以下内容转自专业医学网站丁香园http://neuro.dxy.cn/bbs/topic/20202906，by Lilyfighting.
2011年MIMS神经与精神疾病用药指南 的重症肌无力部分——重症肌无力的诊断、临床表现、治疗指南、常用药物信息及危象的诊治，相当全面，条理清晰，特与大家共享。
一、 诊断
1、病史：温州医科大学附属第一医院神经内科朱振国
a) 了解起病情况：MG起病隐袭；
b) 了解既往和目前患病情况：呼吸道或肺部感染、系统性疾病、使用某些药物、手术常导致症状加重。MG患者常合并自身免疫性疾病或甲状腺疾病
c) 询问家族史：少数患者有MG阳性家族史
2、典型症状
a) 肌无力：常从一组肌肉无力开始，呈波动性，活动后加重，休息或睡眠后减轻，呈晨轻暮重，1年或多年后累及其他肌群。
b) 眼部症状：复视、上睑下垂、眼球活动受限，为常见的首发症状。
c) 延髓肌肉（包括面肌、表情肌、口咽肌）受累：
i. 表情障碍，苦笑面容。
ii. 咀嚼困难、吃饭费时，吞咽困难或呛咳，病情严重者完全不能进食。
iii. 连续说话后声音越来越小、构音不清，讲话时带鼻音。
iv. 此型患者在感染后症状大都加重，极易发生呼吸困难。
d) 脊髓肌（包括胸、颈肌）受累：
i. 颈软、抬头困难，转颈、耸肩无力。
ii. 近端肌群肌无力表现为活动后抬举上臂困难。
iii. 下肢肌群肌无力表现为行走一段路后上、下台阶困难，行走时容易跌倒。
e) 重症肌无力危象：呼吸肌受累而出现活动后气短、咳嗽无力、呼吸困难。常因某些诱因所引发，例如过度疲劳、失眠、呼吸道或肺部感染、情绪波动、精神创伤、妊娠、分娩、系统性疾病、使用某些药物、手术。
3、体格检查
a) 详细的全身体检，特别注意甲状腺的阳性体征，其它自身免疫性疾病的证据，例如皮肤及粘膜、关节的异常。
b) 神经系统体征：腱反射和感觉通常正常。
c) 肌无力的征象：
i. 四肢肌力减退、转颈耸肩力弱。
ii. 双眼闭不紧、上睑下垂。
iii. 鼓腮、吹气、露齿无力。
d) 肌萎缩：少数患者有肌肉萎缩的征象。
e) 眼部检查：注意眼球运动、复视、瞳孔大小及其对光反射的情况。
i. 如发现瞳孔扩大、对光反射消失，提示MG的诊断。
f) 肌疲劳试验阳性：受累肌肉连续活动后肌无力的症状明显加重，休息后可部分缓解。
i. 有眼睑下垂者凝视天花板，或有复视的患者连续作睁闭眼2-3分钟后症状明显加重。
ii. 重复做咀嚼、举臂、下蹲、仰卧位抬头等动作后，肌无力的症状明显加重。
g)冰冷试验阳性：将冰袋置于受累的眼睑上，2分钟后睑裂增宽2mm以上。
i. 低温有助于提高肌力 ii. 特异性和敏感性均佳，且简单、安全。
4、药物试验---胆碱酯酶抑制剂试验
a) 滕喜龙试验：给予氯化滕喜龙10mg（2mg 静注，45秒后如症状、体征无改善，再给予8mg静注）。1分钟内出现症状改善者未阳性，如阳性者可确诊为重症肌无力。
i. 阳性反应一般采用叁联盲目的方法，用生理盐水和烟碱酸作对照。
ii. 个别病例反应阴性，但不能排除重症肌无力。
iii. 建议傍晚或运动后在肌无力最重时进行此检查。
iv. 眼肌对此药物最不敏感，故对局限于眼肌的重症肌无力病例难以做出诊断。
v. 进行此检查时，应准备好处理过敏反应和呼吸并发症的用品。
b) 新斯的明试验：0.5-1mg肌注，注射30分钟后症状改善者未阳性，有助于诊断。
i. 新斯的明为长效抗胆碱酯酶药物，有效长的潜伏期和作用期，便于记录患者的症状变化。
ii. 可同时注射阿托品以对抗新斯的明的毒蕈碱样作用。
5、肌电图检查
a) 低频重复神经电刺激：以低频重复刺激（3Hz/秒）面神经、腋神经或尺神经，当出现动作电位波幅递减15%以上时为阳性。约80%的患者出现阳性。
b) 单纤维肌电图：测量同一神经支配的肌纤维电位间的间隔时间，观察其异常的电位时间差，可反映神经肌肉接头处的功能。是当前诊断MG，尤其是眼肌型或全身轻型MG的最敏感的电生理指标。
i.颤抖：同一运动单位内的2个肌纤维在连续放电时，二者潜伏期时间间隔的差异正常为10微秒左右。MG患者的颤抖明显增宽。
ii. 阻滞：>=1对的电位在连续放电的过程中，有1个电位间断出现或脱落，提示神经肌肉接头处传递障碍，轴索的神经冲动未能下传到肌纤维，是病情严重的征象（此时颤抖值多超过80微秒）。
iii. 微小终板电位：MG患者此电位下降，平均为正常的1/5.
6、辅助检查
a) 影像学检查：胸部X线平片、CT可用于诊断胸腺增生和胸腺瘤。
i. 伴有胸腺瘤者较易反复发生危象。
b)血清乙酰胆碱受体抗体测定：
i. 乙酰胆碱受体抗体增高有助于诊断，AChR-Ab阴性不能排除重症肌无力。
ii. 90%的全身型患者有AChR-Ab增高，但我国患者的阳性率较低（约80%）；50-60%眼肌型患者呈AChR-Ab增高。
iii. 抗体滴度与病情严重程度不完全一致。
c) 其它抗体测定：重症肌无力患者血清中有许多非特异性抗体，包括抗横纹肌抗体、抗核抗体、抗甲状腺、抗胃壁、抗精子和抗神经元的抗体，可测定其含量共诊断参考。
d)免疫病理学检查：诊断困难的患者可做肌肉活检，电镜下观察神经-肌肉接头处，突触后皱褶减少、变平坦及乙酰胆碱受体数目减少可确诊MG。
7、诊断标准
a) 以下5项中，患者具备前2项即可诊断，其余3项为参考条件
i.患者有前述肌无力症状，休息后可部分恢复，晨轻暮重。
ii.药物试验阳性；
iii. 肌电图出现前述提示重症肌无力的表现。
iv.血清乙酰胆碱受体抗体阳性。
v. 免疫病理学检查：符合上述表现
8、鉴别诊断
a) 急性肌无力应与其他急性瘫痪疾病鉴别，如周期性麻痹、急性炎性脱髓鞘多发性神经根病、急性脊髓炎、Lambert-Eaton 综合征。
b) 慢性肌无力应与以下疾病鉴别，如动眼神经麻痹、多发性肌炎、包涵性肌炎、肌营养不良症、线粒体肌病。
9、确定合并的病症
a)患者常有合并症，应同时予以评估和适当处理。
i. 胸腺异常：如胸腺瘤，胸腺增生。
ii. 自身免疫病：如甲亢、类风湿性关节炎，系统性红斑狼疮、干燥综合征，慢性溃疡性结肠炎，溶血性贫血，多发性肌炎，多发性硬化等。
b)对于可能加重重症肌无力的病症需给予适当治疗：甲亢或甲减，感染c)对于可能干扰治疗的疾病需给予适当处理：
i.哮喘，骨质疏松症，糖尿病，结核，肾脏疾病，高血压。
二、病情评估
a) 分型（改良Osserman分型）
i. Ⅰ型-眼肌型：肌无力限于眼外肌，主要表现为上睑下垂、复视。约占全部病例的15-20%，多见于儿童。此型预后好。
ii. ⅡA型-轻度全身型：有一组以上肌群受累，主要累及眼外肌、面部和四肢肌肉，无咀嚼、吞咽、构音和生活自理困难。约占全部病例的30%。进展缓慢，较少发生危象，预后尚可。
iii. ⅡB 型-中度全身型：症状比ⅡA型严重，有全身肌和咽喉肌无力，常伴有咀嚼、吞咽、构音或生活自理困难，但呼吸肌不受累。月占全部病例的25%，预后较差。
iv. Ⅲ型-急性突发型：起病急、快速进展，发病数周或数月内出现球麻痹，常伴眼肌受累，生活不能自理，发病半年内出现呼吸肌麻痹。约占全部病例的15%。严重肌无力者常出现危象，药物治疗反应差。伴胸腺瘤的发生率高，死亡率高。
v. Ⅳ型-迟发重症型：与急性突发型表现相同但进展慢，多于2年内由Ⅰ型或Ⅱ型逐渐发展到球麻痹和呼吸肌麻痹。约占全部病例的10%，预后差，死亡率高。
vi. Ⅴ型-肌萎缩型：起病半年内即出现肌萎缩。此型较少见。
b) 重症肌无力危象的判断
i.重症肌无力危象是指病情加重或治疗不当引起严重呼吸肌无力所致的重度呼吸困难。多在全身型的基础上诱发，伴有胸腺瘤者较易反复发生危象。
ii. 确诊重症肌无力危象后，再用滕喜龙试验来进一步鉴别患者属于以下何种情况：
重症肌无力危象 发病率 主要病因/诱因 临床特点
肌无力危象：约占重症肌无力危象的95%；
主要病因/诱因 ：常因抗胆碱酯酶药物剂量不足或漏服、或病情加重所致，大部分患者有诱发因素，例如呼吸道感染，过量应用镇静剂、大剂量阻滞神经肌肉传递的药物（如链霉素），胸腺放疗或手术后，分娩、月经期，过度疲劳；
临床特点：全身肌无力迅速进展加重，数小时内出现四肢瘫、咽喉肌及呼吸肌受累，患者出现呼吸困难，伴烦躁不安、大汗、震颤等，因二氧化碳潴留引起头痛，甚至神志改变。
胆碱能危象：约占重症肌无力危象的4%
主要病因/诱因 ：常因抗胆碱酯酶药物过来那个，是乙酰胆碱在突触积聚过多，出现胆碱能毒性反应所致。见于长期大量应用抗胆碱酯酶药物的患者。
临床特点：肌无力加重，肌束震颤，蕈碱样反应（恶心、呕吐、面色苍白、瞳孔缩小、心动过缓、流涎、多汗、腹痛、腹泻、肠鸣音亢进、大小便失禁等）。
反拗危象（无反应性危象）：约占重症肌无力危象的1%
主要病因/诱因 ：患者对胆碱酯酶抑制剂暂时无反应所致。多见于全身型的患者，发生于胸腺瘤术后，感染或电解质紊乱也可诱发。
临床特点：药物剂量未变，但突然失效，加大药量也无效，患者的肌无力症状明显加重。 |
