在AChR抗体阴性的重症肌无力病人中部分可在血清中检测到肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体，其临床特征为延髓肌无力和频发危象。在MuSK的外功能区，免疫球蛋白样1和2区域（Ig1/2）介导agrain-Lrp4-MuSK的信号，半胱氨酸富集区域（CRD）介导Wnt-MuSK-Dishevelled的信号，两者均参与乙酰胆碱受体的簇集。在33例AChR抗体阴性的重症肌无力病人中进行重组蛋白的免疫印迹显示MuSK Ig1/2抗体阳性，其中10例尚有MuSK CRD抗体阳性。研究结果显示，与MuSK功能区结合的MuSK抗体有明显异质性。上海华山医院神经内科赵重波
Takamori M, Nakamura T, Motomura M. Antibodies against Wnt receptor of muscle-specific tyrosine kinase in myasthenia gravis. J Neuroimmunol. 2013 Jan 15;254(1-2):183-6. |
