我女儿五岁时患眼肌型的重症肌无力，第一次接触到这个病，我觉得天要蹋下来一样，去了上海华山医院，只开了小明，无耐中我带她去看了中医，吃了小明加中药，两个月症状完全缓解，巩固了一年，以为完全好了，2005年11月份又复发了,且头歪向一侧,眼睛倒是不很严重,去看医生,谁知是因为眼睛看不清,复视,所以头歪了,没有办法,只好继续吃小明中药,三个月后又好了,真是开心呀.

五年来我一直细心的照顾,生怕有差错,然而是命运又一次与我开玩笑,今年她的腿一直喊酸痛,且小腿抖动，无力，腿发软，休息一晚，第二天会好转．去查了一直查不出原因，有医生说缺钙，也有说是生长痛，上周去上海找了吕传真，他让我做了肌酶，正常，下周还要做肌电图，他估计说是代谢性肌病，查了一下，这也是个难治之病，可怜天下父母心，为何会这样，我下周二再去上海，但愿不是的，

有病友知道这个病如何治疗吗，还要查哪些才能确认．

代谢性肌病


是一组由于细胞内ATP合成及能量转运的生化通路异常而产生的一组疾病，主要与糖原、脂质或线粒体代谢异常有关。临床主要表现为骨骼肌的功能障碍，如运动不耐受、肌肉痉挛性疼痛，甚至肌肉分解坏死，临床可伴或不伴其他脏器功能障碍。肌酶谱和肌电图常可提示肌源性损害，当合并有神经肌肉同时受累时，SFEMG测定有助于识别肌病的存在，最后确诊需要病理学检查，具体的分型需要生化和基因检测。


代谢性肌病通常由糖原代谢异常、脂质代谢异常和线粒体呼吸链异常所致，共同特点是运动不耐受，但不耐受出现的时间对鉴别具有重要意义。


1.糖原累积病


临床特点是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原累积病中，除Ⅰ型（葡萄糖－6－磷酸酶缺乏）和Ⅵ型（肝磷酸化酶缺乏）外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原累积病以骨骼肌症状为主，即Ⅴ、Ⅶ、Ⅹ和Ⅺ型，而Ⅱ和Ⅷ型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原累积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原累积病，与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。


治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道对McAdle病，采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。


2.脂质沉积病


脂肪酸氧化异常所致疾病有以下四点：急性的代谢紊乱；主要累及如心脏、骨骼肌和肝脏；发作性的低血酮、低血糖；以及血浆和组织中肉毒碱水平或酯化肉毒碱百分比的变化。


脂质沉积病发病涉及以下几方面：肉毒碱缺乏、肉毒碱棕榈酸转移酶（CPT）缺乏、肉毒碱－无环肉毒碱移位酶及β－氧化酶缺乏。原发性肉毒碱缺乏与肉毒碱转运体的基因变异有关，而继发性肉毒碱缺乏包括多种原因。CPT缺乏导致的脂质沉积病在该类疾病中最为常见，CPT包括CPT1和CPT2两种。


治疗方面，应减少和限制脂肪酸消耗，增加碳水化合物摄入，肉毒碱治疗有助于改善肉毒碱缺乏患者的症状，中链甘油三酯已用于VLCAD的替代治疗。


3.线粒体呼吸链异常


临床报道较多的有KSS、MERRF、MELAS等，运动不耐受是常见主诉，有时甚至是唯一症状，也可伴有肌痛和肌球蛋白尿。目前已证实的mtDNA变异位点有100多个，总起来看有四点：儿童和青少年起病；多系统受累，以脑、骨骼肌多见；可为母系遗传或散发；家族内mtDNA变异的表达呈现为多样化。


对症治疗如：心脏传导阻滞者可安装起搏器；并发糖尿病者给予降血糖；预防卒中样发作可行抗凝等治疗。抗氧化剂如β胡萝卜素、维生素C、维生素E，以及辅酶Q10等有助于脑病和肌肉病变的治疗。补充肉毒碱治疗等对继发的肉毒碱缺乏有效。

建议最好多找几家医院会诊一下，如果是这个病的话，虽然麻烦但也不可怕，凡事都有解决的办法，别自己先垮掉，不过我们也和你一样，希望不是这个病。

放下才能得到更多．懂得放下的人．把心灵放到自己心境的平行性下．

　　　身体自己就会慢慢向好恢复，