重症肌无力病友之家婚恋婚育 → 对重症肌无力是否遗传的解答

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shizi0616


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我是学遗传的研究生,关于重症肌无力是否遗传的问题,我想根据我学的知识给大家一个科学的解释:

首先,重症肌无力是由于基因突变引起的,也就是说这个病是在病人在受精卵时就已经注定要得病,而且对于基因突变引起的疾病,在现有科学发展阶段几乎都是不能根治的。

第二,人有23对染色体,每个基因都至少存在于一对染色体的两个姐妹染色单体上。对于一个基因,我们将纯合子表示为AA或aa,杂合子表示为Aa。

第三,遗传性疾病分为显性遗传病和隐性遗传病。而重症肌无力在世界范围内既发现了显性遗传现象,又发现了隐性遗传现象。

第四,根据经典遗传学的理论,如果您是显性遗传,你的子女有1/2的几率得病;如果您是隐性遗传的,您的配偶恰好带有一个隐性基因,您的子女有1/2的几率得病,但您的子女百分之百的带有此致病基因,如果他与也带有此基因的人结合,仍有可能生出患病的小孩;如果您是隐性遗传,您的配偶不带有此基因,你的子女百分之百不得病,但百分之百带有此致病基因,如果他与也带有此基因的人结合,仍有可能生出患病的小孩。

第五,如何判断您是显性还是隐性的呢?如果您的父母有一人得病,而您父母的亲缘关系不是很近,您应该是显性遗传;如果您的父母中没有任何人得病,您是隐性遗传,这当然要排除您是突变体的可能。

如果有什么不明白的还可以继续问,我的课题就是关于家系遗传病的,在研究过程中,我见到了遗传病给病人家庭带来的巨大伤害,真希望遗传病能从这个世界上消失。

希望我的解答能给您一定的帮助。

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-16 20:16:56  IP:已记录
开心妮妮
 


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楼主真是好人,论坛里需要这样的热心且有知识的人,先说说我吧,我父母都没有此病,家族也从未有人得此病,但是我23岁发病,也就是重症肌无力.现在控制良好,生活自理,可以上班.我结婚两年,还未有孩子.我的问题是:你的意思是不是说,一,我就是隐性遗传?二,如果我老公没有此致病基因,那么我们的孩子就一定不会发病?三,怎样知道我老公是否还有此基因?四,依照您的建议,我是否可以要个自己的孩子?

盼复,感谢!

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开心妮妮
 


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另,楼主发了两篇同样的贴子,为便于病友们讨论,我已将其中一篇删除,保留此篇,欢迎大家讨论!希望楼主不要介意!

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比翼·


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我也一直忧心这个问题,害怕会传给下代,尤其是想生二胎。心中有隐忧。

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海蓝港湾
 


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引用
原文由 shizi0616 发表于 2007-3-16 20:16:56 :

我是学遗传的研究生,关于重症肌无力是否遗传的问题,我想根据我学的知识给大家一个科学的解释:

首先,重症肌无力是由于基因突变引起的,也就是说这个病是在病人在受精卵时就已经注定要得病,而且对于基因突变引起的疾病,在现有科学发展阶段几乎都是不能根治的。

第二,人有23对染色体,每个基因都至少存在于一对染色体的两个姐妹染色单体上。对于一个基因,我们将纯合子表示为AA或aa,杂合子表示为Aa。

第三,遗传性疾病分为显性遗传病和隐性遗传病。而重症肌无力在世界范围内既发现了显性遗传现象,又发现了隐性遗传现象。

第四,根据经典遗传学的理论,如果您是显性遗传,你的子女有1/2的几率得病;如果您是隐性遗传的,您的配偶恰好带有一个隐性基因,您的子女有1/2的几率得病,但您的子女百分之百的带有此致病基因,如果他与也带有此基因的人结合,仍有可能生出患病的小孩;如果您是隐性遗传,您的配偶不带有此基因,你的子女百分之百不得病,但百分之百带有此致病基因,如果他与也带有此基因的人结合,仍有可能生出患病的小孩。

第五,如何判断您是显性还是隐性的呢?如果您的父母有一人得病,而您父母的亲缘关系不是很近,您应该是显性遗传;如果您的父母中没有任何人得病,您是隐性遗传,这当然要排除您是突变体的可能。

如果有什么不明白的还可以继续问,我的课题就是关于家系遗传病的,在研究过程中,我见到了遗传病给病人家庭带来的巨大伤害,真希望遗传病能从这个世界上消失。

希望我的解答能给您一定的帮助。


学遗传的研究生你好,我看你的解释通俗容易懂,却不怎么专业。不过还是感谢您的热心参与。

1.重症肌无力是由于基因突变引起的?这个结论就错误了,国内 国外的论文我想你都看了,谁有这个结论?本病的发病机理还没有完全搞清楚,只是认识到自身免疫缺陷的问题,没有发现基因问题。当然如果你说的是“家族性重症肌无力”,那你又对了。

2.再次申明,重症肌无力不是遗传病。没有必要给病人带来多余的烦恼。同样,“家族性重症肌无力”除外。

3.你的标题如果改为“对家族性重症肌无力是否遗传的解答”,那才合适!

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-17 08:24:01  IP:已记录
shizi0616


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恩,参考海蓝港湾的建议,从严格的科学角度讲,我的确应该改称家族性重症肌无力是遗传的。谢谢您的意见,这是做science的人不该犯的错误。谢谢啦!

的确,在现在科学所能达到的范围内,谁也不能肯定所有的重症肌无力的发病机制究竟与基因是否相关。

正像在以前很多年甚至是现在,很多人仍然认为高血压、心律失常、冠心病等疾病与基因无关。但是越来越多的文章证实了这些病与某些基因是相关的。

在确定一个病是否与基因相关的科学发展过程通常是:先发现很多个有这个病的家族,找到相关的突变基因,并用knockout小鼠进行功能分析,才能确定的说这个基因的突变导致了这个病的发生。至于,是不是所有的这种病都与基因相关,又要很多的科学研究者对无数的散发病人进行分析,来得到肯定或否定的结论。当我们再把这种结论写到教科书上,依照现在的科学发展速度,也需要5—10年。

而重症肌无力这个病现在就处于这样一个阶段:已经通过好多家族性重症肌无力确定了好几个基因与这个病是相关的,但不能确定所有的重症肌无力都与基因相关。即已经作了familiar patients的分析,没有做sporadic patients分析。

简而言之,对于重症肌无力的患者,如果病人的亲属没有人得病,我们不能判断病人的病是否与基因相关,也就不能判断病人的子女是否会得病;如果病人的亲属有人得病,我们需要根据病人的家系分析,才能初步判断这个病是否是遗传的,但仍不能肯定,只有通过进一步的分子生物学相关的遗传分析,才能得出结论。

现在我们实验室就有两个重症肌无力的家系,一个家系是连续三代都有这个病;另一个家系是连续两代,根据家系分析初步判断是显性遗传,第一代人的父母和上辈的亲人并没有病,我们只能推测在他身上发生了突变而导致的。

有什么错误或不妥的地方,欢迎大家提出。科学本来就是去伪存真的过程。

对于一楼提的问题,我想说,如果您的丈夫的亲缘关系与您不是很近(没有血缘关系,不是同一个村子的),应该不必担心。

如果哪位重症肌无力的患者的亲戚同样也患有此病,可以把您家人的情况发给我,我可以帮您分析(反正这也是我的专业,全当多做几道练习题了,呵呵)。我的邮箱是shizi0616@gmail.com

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-17 14:46:51  IP:已记录
柳叶


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海蓝好专业呀,谢谢!也谢谢楼主对此病的关注研究。

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xhwh123
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继续参考中~~~~~~~~~~~

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开心妮妮
 


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感谢楼主!看到你对海蓝大哥的回复,就知道你真的是一个搞科学,懂科学的人,真的感谢你对我们及我们论坛的关注!

我和老公虽然都是山东济南人,但是我是三岁时从我的出生地,也就是老家滕县随父母搬来的,而老公就生在济南,两家没有任何关系,两人的出生地相隔400多里地,呵呵,相信不会有什么问题的,再次感谢楼主的帮助!

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-17 18:16:48  IP:已记录
bmqchk
天山雪莲
 


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重症肌无力与特别的人类白血球抗原(HLA)有关,故可能为基因遗传,但不能以孟德氏(Mendelian)遗传定律规范,有家族病史者发生率比常人高约1,000倍。

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-17 18:33:24  IP:已记录
可儿


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重症肌无力:后天获得自身免疫性疾病;

家族性重症肌无力罕见;

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云凝柳梢
 


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   以前不曾觉得这MG会遗传,看着看着突然就非常的感兴趣了!

     我想,在我们这个群体里,家族史里有同样病情的,就金晓寒吧,在她的贴子里,知道她与阿姨同患MG,其他的,就没看到过了了。如此看来,我们这些MG人家族里几乎没有其他有相关病因的亲属,自然也不会是什么显性遗传了。

    从一些发病的经过看,都是突发性的多,尤其是感冒,我觉得,是不是这里含有更多的致病因素?

     真希望哪位潜心致力于这方面的研究,也许,我们就能早一天摆脱这可恨的病了!

 

 

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-18 11:00:32  IP:已记录
开朗爱笑
 


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我有家庭史可能,因为我爷爷有这个病,非常不幸的隔代遗传给了我,他确比我轻他只是影响四肢,我确是严重的全身型 严重影响讲话面部表情肌吞咽。如果楼主有意研究请加我qq86258648

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dpemail2007


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对于此研究生的结论,我持怀疑态度,我认为你在此不要冒充,自己是搞研究的,遗传病我知道一点,你所说的我都懂,没有什么深奥的,请问你的数据在哪,论文再哪,不要信口雌黄!!!!

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笑看
 


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2005华山医已经发现P2、P9和P10三个与重症肌无力有关的基因片段,我个人相信这个病肯定和基因有关系,但遗传的可能性很小,大家也别太担心,

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开心妮妮
 


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14楼的dpemail2007,你好!我觉得楼主是在帮助大家,何来信口雌黄呢?而且楼主也没有说有什么深奥的,我们不需要有什么论文,有什么数据,只要能回答大家的疑问就好了,毕竟,论坛的病友们来自各行各业,也许你对遗传学懂一些,我可是一点都不懂,我看了就觉得受益非浅呢,另外, 楼主所说也并不是像你所说,是楼主本人的研究结果,只是楼主在研究生课程里所学所感,楼主利用自己的知识在帮助大家,至少我持感谢的态度.

如果你比楼主懂的还多,真心的希望你能像楼主学习,开个贴子给大家讲讲,毕竟你不是说自己也懂遗传病的吗?开心妮妮好歹也是个管理员,在这里代表论坛里的病友们在这里先感谢你了!

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转播到腾讯微博 发表时间:2007-03-19 19:27:51  IP:已记录
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