恩,参考海蓝港湾的建议,从严格的科学角度讲,我的确应该改称家族性重症肌无力是遗传的。谢谢您的意见,这是做science的人不该犯的错误。谢谢啦!
的确,在现在科学所能达到的范围内,谁也不能肯定所有的重症肌无力的发病机制究竟与基因是否相关。
正像在以前很多年甚至是现在,很多人仍然认为高血压、心律失常、冠心病等疾病与基因无关。但是越来越多的文章证实了这些病与某些基因是相关的。
在确定一个病是否与基因相关的科学发展过程通常是:先发现很多个有这个病的家族,找到相关的突变基因,并用knockout小鼠进行功能分析,才能确定的说这个基因的突变导致了这个病的发生。至于,是不是所有的这种病都与基因相关,又要很多的科学研究者对无数的散发病人进行分析,来得到肯定或否定的结论。当我们再把这种结论写到教科书上,依照现在的科学发展速度,也需要5—10年。
而重症肌无力这个病现在就处于这样一个阶段:已经通过好多家族性重症肌无力确定了好几个基因与这个病是相关的,但不能确定所有的重症肌无力都与基因相关。即已经作了familiar patients的分析,没有做sporadic patients分析。
简而言之,对于重症肌无力的患者,如果病人的亲属没有人得病,我们不能判断病人的病是否与基因相关,也就不能判断病人的子女是否会得病;如果病人的亲属有人得病,我们需要根据病人的家系分析,才能初步判断这个病是否是遗传的,但仍不能肯定,只有通过进一步的分子生物学相关的遗传分析,才能得出结论。
现在我们实验室就有两个重症肌无力的家系,一个家系是连续三代都有这个病;另一个家系是连续两代,根据家系分析初步判断是显性遗传,第一代人的父母和上辈的亲人并没有病,我们只能推测在他身上发生了突变而导致的。
有什么错误或不妥的地方,欢迎大家提出。科学本来就是去伪存真的过程。
对于一楼提的问题,我想说,如果您的丈夫的亲缘关系与您不是很近(没有血缘关系,不是同一个村子的),应该不必担心。
如果哪位重症肌无力的患者的亲戚同样也患有此病,可以把您家人的情况发给我,我可以帮您分析(反正这也是我的专业,全当多做几道练习题了,呵呵)。我的邮箱是shizi0616@gmail.com