[讨论]这种病会遗传吗? - 重症肌无力病友之家

基因疗法可以从根上治疗遗传病
http://life.sina.com.cn 2004年06月02日12:35 《环球时报-生命周刊》
　　本报记者谭露李玉霞
　　经常听到这样的疑问，“我父亲家族有心脑血管病史，我会不会也跑不了。”“我母亲有糖尿病，我会不会得？”，“许多癌症要追究家族史，难道癌症会遗传吗？”
　　人们一般认为，遗传病就像接力棒一样，代代血脉相传，其实，像心脑血管疾病、癌症、糖尿病等常见的慢性病并非必然遗传，但一顶“家族病史”的帽子还是成为很多人心头挥之不去的阴云。这些常见的疾病到底遗传吗？有家族病史的人该怎么办？
　　大部分疾病都带有遗传成分
　　复旦大学上海医学院细胞与遗传医学系主任左伋教授接受了记者的采访。
　　左教授说，除了外伤、极度营养缺乏和由真菌及病毒感染造成的疾病外，大部分疾病都不同程度地带有遗传成分。有数字表明，人的一生中，除去因突发事件死亡，其余91%的人最终死于与遗传因素有关的疾病。看来，遗传不可小视。
　　左教授告诉记者，遗传病是由基因或染色体的缺陷引起的。遗传医学中，一般把遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类。
　　染色体病是由染色体异常造成。比较常见的染色体病有先天愚型、先天性睾丸或卵巢发育不全综合征等。
　　大家知道的那些能够代代相传的遗传病，大都属于单基因遗传病。19世纪出现于英国王室并通过联姻波及欧洲各王室的血友病，可算是历史上最著名的单基因遗传造成的家族性遗传病例。除此以外，比较常见的单基因遗传病有白化病、高度远视、高度近视、红绿色盲、夜盲症和过敏性鼻炎等。现代医学对单基因遗传病了解得最为清楚，单基因遗传病就是只有一个基因发生突变造成的疾病，可以明确知晓其遗传方式或遗传规律，比如传男不传女或者隔代遗传等。因此许多单基因遗传病在生育阶段就可以控制，比如孕前、孕期遗传病检查和新生儿筛查等，能有效地防止有严重遗传疾病的胎儿诞生。
　　相对于单基因遗传病，多基因遗传病则更为常见，患病人群也更为广泛，例如，先天性心脏病、糖尿病、哮喘、精神分裂症、癌症、肺结核、重症肌无力、痛风、中低度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎等都属于此类。多基因遗传病不仅受多对基因的控制，还受环境因素影响。目前医学对其相互作用方式还并不明了。不同于单基因遗传疾病，多基因疾病的发生只是具有一定的遗传基础，所以常出现家族倾向，但患者亲属的发病率没有规律可循，也不必然发病。
　　有家族病史，遗传因素起多大作用
　　左教授说，需要指出的是，不是所有的家族性疾病都是遗传的。例如，有一种夜盲症是单基因遗传病，还有一种夜盲症则是由于饮食中长期缺乏维生素A引起的。如果家庭饮食中长期缺乏维生素A，那么家庭成员就有可能得夜盲症。这种家族性疾病是受共同环境的影响，而不是因为遗传，尽管表现有家族性，但不是遗传病。
　　对多基因遗传病而言，遗传因素与环境因素在疾病的发生中各起多大作用呢？遗传学家们提出了“遗传度”这个概念，指遗传因素在疾病发生中所起作用的程度。如果一种病的遗传度是80%，那么环境因素的作用就是20%。遗传因素所起的作用愈大，遗传度愈高，而环境因素作用愈小；反之遗传因素作用愈小，遗传度愈低，而环境因素作用就愈大。
　　左教授指出，遗传因素决定了一个人比其他人更有可能得病，风险更高，所以不管是心脑血管疾病还是糖尿病等，有家族病史的人便被列入高危人群。左教授说，亲属再发风险的高低与许多因素有关，第一，与疾病发生的主要原因是遗传还是环境有关，如果是遗传，则再发风险高；第二，与疾病的严重程度(如畸形程度)有关，越严重则再发风险越高；第三，与患者亲缘关系越近，再发风险越高，直系亲属的再发风险明显高于旁系；第四，家族中患者人数越多，再发风险越高。记者在采访中发现了这样一个典型的家族遗传病例，北京阜外心血管病医院教授张红叶在北京发现了一个高血压患者，他的兄弟姐妹、父母血压也高。追溯上去，竟发现了一个由387人组成的原发性高血压大家系。该家系共7代人，高血压的患病率达到了34%，加上去世的人，患高血压者过半。这个大家系对于高血压的遗传研究来说，是难得的标本。
　　有家族史该怎么预防疾病
　　病理学家认为，虽然人类大多数疾病都具有遗传的背景，但只有12%的疾病遗传因素起主要作用。所以遗传病并不可怕，相比之下，更多疾病是在居住条件、人群聚居状态、饮食组成等后天环境的影响下逐渐产生的。
　　比如冠心病的遗传因素包括男性、家族史、高脂血症、高血压、糖尿病、肥胖症等，后天环境因素如吸烟、不活动、精神紧张等。高血压病的遗传度约为30%—60%，但环境因素如精神紧张、高盐食物等也是众所周知的致病原因。原癌基因存在于正常细胞中，如果受到射线、化学因素、生物因素的诱导，就像打开了潘多拉的盒子，有可能转化为有活力的癌基因。
　　所以，专家们认为，有家族病史的家庭要从早期严格控制导致疾病可能发生的环境因素。树立健康的生活理念，选择健康的生活方式，关注自己可能会得的遗传病信息，及早发现发病的征兆，防止病情恶化。如果在各方面都比较注意，有遗传病史的人可能并不会发病。相反，即使没有致病基因，平时不注意，环境外因也可致疾病。
　　针对于目前成人中发病率最高的心脑血管疾病、癌症和糖尿病，本报记者分别采访了同仁医院、北京肿瘤医院和北大医院的相关专家，请他们为家族史的病人提出预防建议。
　　有心脑血管病史的家庭要特别注意饮食。心脑血管疾病与高血压、高血脂关系密切。如果家里有人得过高血压，就应该选择低盐食物；如果有人得过高血脂，则应避免高脂食物。有高血压家族史的人还要注意控制自己的情绪，避免过于激动。这类家庭成员还要经常关注自己的血压、血脂变化。如果家里有男性亲属在60岁以前、女性亲属在65岁以前犯过心绞痛，则后代应该注意自己是否会有胸闷或胸疼的感觉。高血压患者在早期可能会感到头痛、头晕，走路发飘，像踩在棉花上一样。发现这些症状，应该请医生检查。
　　有癌症病史的家庭要特别注意癌症的早期症状，早发现是最重要的。比如家族有大肠癌病史的人要注意自己有没有便血，有胃癌、食管癌等病史的人要注意自己是不是经常胃不舒服，或有哽咽感。除了每年接受常规体检，还要有意识地去做相关检查，可以从B超一类的无创检查开始，如果有必要就要做胃镜、肠镜一类的有创检查，而且复查间隔要比没有家族病史的人短。对于有癌症病史的家庭来说，养成良好的生活习惯也很重要。比如，一般认为，大肠癌与抽烟、喝酒、能量摄入过多有关，这样的家庭就应该坚决戒烟、戒酒，注意控制从饮食中摄入的总热量。
　　有糖尿病家族史的人要注意发病一代比一代早。糖尿病是没有任何早期症状的，等到有症状时，往往已经发病七八年了。在没有得糖尿病时，应该像糖尿病人一样注意多锻炼，控制饮食，少吃糖，少吃高热量食品，控制体重，不能超标。糖尿病作为多基因遗传病，发病一代比一代早的特点非常明显，如果我的爷爷在六七十岁发病，那我的父亲会在五六十岁就发病，而我则会提前到四五十岁。因此，有遗传病史的人在30岁后就应该每年做一次常规血糖检测，及餐后两小时的血糖检测。
　　除了致病的后天环境因素可以自我控制外,现代医学也正在借助基因治疗这种武器,拿基因来治基因，从根上治疗疾病。当然基因治疗首先取决于对基因功能及其与疾病关系的了解。目前许多科学家都在寻找各种疾病的致病基因，约1000多种引起人类各种疾病的基因已得到确认。对于多基因遗传病也同样屡传捷报，比如研究人员已经找到60多种原癌基因；第一个引起冠心病和心肌梗塞的致病基因也已经被发现。
　　基因治疗目前已经逐步从实验室走向临床应用。基因治疗是利用分子生物学中基因重组以及转殖的技术，将患者的致病基因加以修补或置换，使其恢复正常功能，或者在已丧失功能的基因外，输入额外的正常基因，使病人得以恢复健康。它不是向患者提供药物，而是通过改变患者细胞的遗传结构来纠正错误，血友病等已经能进行基因治疗。

海蓝注：这里谈的比较清楚了。说白了就是“非感染外伤的病都是遗传的”，看遗传度了。那么MG的遗传度呢？很低，低到我们可忽略。这个数据我先估计了一下，大概是十万分之二。
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