重症肌无力症简介和检查

重肌无力症（Myasthenia Gravis，简称M.G.），又称重症肌无力乃神经肌的疾病引致肌肉颤动、软弱及容易疲劳。这是一种自我免疫系统的紊乱，它会阻碍抗体的循环，阻塞乙醯胆素感受体 (acetylcholine receptors)在突触后神经肌的接合点(post-synaptic neuromuscular junction)。此症会禁止神经传送素乙醯胆素(neurotransmitter acetylcholine)而引致的刺激效果。

重肌无力症在医学上会使用胆素酯脢抗化剂(cholinesterase inhibitors)或抑制免疫力的药剂(immuno-suppressants)及有些个案会使用thymectomy药剂。而每1,000,000个个案中，有200–400个个案能减少自我免疫系统的紊乱。

目录

• 1 重肌无力症的症状

• 2 预期

• 3 流行病学

• 4 重肌无力症的分类

• 5 重肌无力症的病理

• 6 重肌无力症的诊断

  • 6.1 临床检查

  • 6.2 血液测试

• 7 短效胆素酯脢抑制剂(Edrophonium)的测试

  • 7.1 扫描

  • 7.2 肺功能测试

• 8 重肌无力症的神经生理学

  • 8.1 重肌无力症的病理学研究结果

• 9 重肌无力症的治疗

  • 9.1 药物治疗

  • 9.2 血浆取出法及免疫血球蛋白

  • 9.3 手术

• 10 儿童的重肌无力症

• 11 怀孕

• 12 重肌无力症的名人

• 13 外部连结

• 14 参考资料

重肌无力症的征状

重肌无力症的征状是容易疲劳，肌肉会在活动期间逐渐变得软弱，经过一段时间的休息便能恢复。肌肉能够控制眼皮及眼球的活动，及面部表情、脖子和肢体运动，咀嚼及吞咽、清楚的发音/谈话及控制呼吸的肌肉都是特别容易受影响。定期的身体检查能保持身体于正常的状态。

人类的免疫系统的紊乱起源可以是突然的。紊乱的症状通常是断断续续的。如果症状是微妙或易变的话，会引致延迟诊断。在许多个案中，首先令人注意到的症状是眼部肌肉的软弱。在许多个案中，眼皮肌肉容易疲劳和软弱就是首个令人注目的征状。另外，吞咽困难和言语不清也许是第一个征兆。在不同的病人中肌肉无力的程度有着很大的差异，范围能从局部的形式缩窄至眼部的肌肉(视觉的重肌无力症)，到一个严重或广泛到许多肌肉 - 有时包括控制呼吸的那些肌肉都会受到影响。那些症状，在类型和严重性的变化，可能包括不对称的眼皮下垂(一只或双眼的眼皮下垂)、复视(双眼看到重影)。由于肌肉无力控制眼球移动，颈部、手臂、手指、手部、腿部的关系，会引致呼吸短暂而急促、断续的讲话、吞咽困难、在面部表情上只有一个变化、说话经常出现鼻音不稳定或步履不稳的步态。

在重肌无力症危机里，痲痹的情况会发生于呼吸肌肉，需要呼吸机协助以维持生命。如病人的呼吸肌肉已经变得软弱，受病毒/细菌感染、发烧、药物或治疗过程的不良反应，或紧张/有压力的情绪都也许会引发危机。但即使心脏肌肉受到不同的刺激，重肌无力症都不会对它有影响。

预期

经过治疗，预期患者会有正常的生活，除非患者有恶性肿瘤 (预期的寿命是根据肿瘤本身而非重肌无力症)。生命的质素是根据起因与严重的变化。用于控制重肌无力症的药物效力会随时间而减弱，或是会产生严重的副作用，例如免疫力下降。有大约10%的重症肌无力病人会有胸腺肿瘤，胸腺切除手术对这些病人非常有效，症状或会长期消失。但是，大部份的病人需要一生接受治疗，而治疗效果则因人而异。

重症肌无力并不是一个渐进性的病，不会随着年龄增长而变差，但症状会不定时出现。有一些病人的症状会在3至5年后减轻。

流行病学

重肌无力症会在不同的种族、性别中发生，它通常会发生在40岁以下的女性和50-70岁的老年人身上，但其实所有年龄阶层的人都可能患上此病。年轻的病人通常不会有胸腺瘤。

在美国，每100,000人中就有20个人罹患此症[1]。

年龄介乎20至40岁、有家族病史、服食「满克特 (Metalcaptase)」

(D-penicillamine)。

或者患有其它自身免疫病症的人会有较高的机会率患上重肌无力症。

重肌无力症的分类

重肌无力症广泛被接受的分类是以美国临床分类为基础：

• 第一类：出现眼肌软弱或疲劳情况，眼皮可能下垂(ptosis)，并没其它证据显示身体其它地方出现肌肉软弱或疲劳。

• 第二类：眼肌软弱或疲劳情况较严重，其它肌肉软弱或疲劳情况温和。

  • 第2A类：主要在肢体或轴向肌肉。

  • 第2B类：主要在球茎(bulbar)及/或呼吸肌肉。

• 第三类：眼肌软弱或疲劳情况严重及其它肌肉出现软弱情况。

  • 第3A类：主要在肢体或轴向肌肉。

  • 第3B类：主要在球茎(bulbar)及/或呼吸肌肉。

• 第四类：眼肌软弱或疲劳情况严重及其它肌肉软弱情况严重。

  • 第4A类：主要在肢体或轴向肌肉。

  • 第4B类：主要在球茎(bulbar)及/或呼吸肌肉。(需要以喉管进食但不需要插喉)

第五类：需要插喉以维持呼吸。

重肌无力症的病理

重肌无力症是一个自我免疫的channelopathy：它的特点是抗体被指挥对抗自身的蛋白质。

当各种相似的疾病与其它疾病交叉感染的媒体，这是没有已知的起因(病原体)令人患上重肌无力症。有一个微细起源的倾向：特别的HLA类型(Human leukocyte antigen)似乎为MG预先处理 (DR1的B8及DR3为特定的视觉上的重肌无力症)。有75%患者的胸腺有异常；其余25%有肿瘤(良性或恶性)，及经常会找到其它异常。此症通常会在切除胸腺后保持稳定。

重肌无力症的诊断

重肌无力症是很难诊断的，因为症状是难以捉摸，和较难分别出是正常变形与其它神经紊乱。一个全面的身体检查能显露出病人容易疲累的症状，当经过休息之后能改善疲累的情况，及重复和延长测试会令疲累的情况恶化。使用冰到弱的肌肉部分能有代表性地改善那部分的肌肉强度。以下所提及额外的测试会经常执行。此外，在疗程中的良好反应都会被考虑为病理学中自动免疫的标记。

临床检查

治疗的方法是透过药物及/或进行手术。药物治疗主要由胆素酯脢抗化剂构成，能直接改善肌肉功能，和抑制免疫力的药物能够节省自我免疫的过程。Thymectomy 是一种外科手术用的方法来治疗重肌无力症。对于紧急的治疗，血浆取出法 (plasmapheresis) 或静脉内的免疫血球蛋白可用以暂时性的方法从血液循环中去清除抗体。

药物治疗

胆素酯脢抗化剂：新施得明及 Mestinon (美定隆) 能改善肌肉功能透过减慢自身的酵素—胆素酯脢，它会降解在运动终板(motor end plate) 的乙醯胆素；因此神经传送素能刺激感受体更长时间。通常医生会处方从少剂量开始，如3x20mg的pyridostigmine，逐步增加直至达到预期效果。如在餐前30分钟服药，进餐时的症状会较温和。至于副作用，如汗水较多及腹泻，而腹泻可以通过增加颠茄碱(atropine)来抵抗。Pyridostigmine 是短暂的药物，其半衰期约４小时。

抑制免疫力的药剂：Prednisone (一种肾上腺皮质类固醇)、Cyclosporine (拒绝反应抑止药)、Mycophenolate Mofetil 及 Azathioprine可能会用上。患者通常会把这些药物与胆素酯脢抗化剂结合使用来治疗。一些抑制免疫力药剂的治疗需要服用至效果被注意到的几星期至几个月后。其它免疫控制物质，如：预防免疫系统调查以调节乙醯胆素感受体的药物。[4]

中医药方剂治疗：重症肌无力属于中医痿症范畴，根据中医理论，脾主四肢主肌肉，所以重症肌无力是脾阳的问题，近年来以补中益气汤为基础治疗取得很好疗效，而且没有了激素治疗的后遗症。

血浆取出法及免疫血球蛋白

如重肌无力症是严重的话，如重肌无力症的病情危险期，血浆取出法是可用以从循环系统去除推定的抗体。而且，静脉内的免疫血球素可用以约束循环的抗体。以上的治疗相对地有短暂的好处，典型地以星期计算。[5]

手术

主条目：thymectomy

胸腺切除术 (thymectomy)，是以外科手术移除胸腺，当有胸腺瘤是必要做的，这有鉴于潜在的瘤的产生，亦即是肿瘤。但是，当患者不提供胸腺异常的情况，这程序是较有争议的。尽管那些患者以胸腺切除术改善了病情，有些患者会遇到严重的exacerbations及富争议的概念 - "therapeutic thymectomy"，患者会有胸腺增殖(thymus hyperplasia)，这是经过许多专家的讨论及努力之中毫不含糊的响应这重要的问题。

这里有些外科的方法来移除胸腺瘤：通过胸骨 (transsternal)， 通过颈部(transcervical)及通过胸廓 (transthoracic)。通过胸骨(transsternal)的方法是最常用和通过胸骨使用同一纵长的切口，那是用于开心手术的。通过颈部(transcervical)的方法较少侵略性的程序，这容许通过颈部细小切口来移除整个胸腺。这个方法与通过胸骨的方法没有分别在改善症状和较通过颈部的方法较少侵略性。[6]

然而有胸腺瘤的患者，最重要是所有胸腺瘤组织已被去除，胸腺能重新继续生长。胸腺瘤可能是恶性的和被认为是其它疾病的开始。正因如此，很多外科医生只会建议全面的sternotomy方法予胸腺切除术。

胸腺瘤是相对地罕见于较年青(即40岁以下)的患者，但似非而是地尤其有全身性的重肌无力症的年轻患者而没有胸腺瘤得益于胸腺切除术。当然，切除术也显示那些患者有胸腺瘤，但对重肌无力症的症状改善则可能性很少。

儿童的重肌无力症

儿童患上的重肌无力症可分为﹕

1. 婴儿期的重肌无力症﹕有12%患有重肌无力症的怀孕妇女会将致病的抗体经胎盘传至胎儿体内，令婴儿出生之后出现婴儿期的重肌无力症，症状在会出生后的两天内出现，数星期之后便会消失。患有重肌无力症的孕妇有时候症状会在怀孕期间减轻，但在生产之后可能会转差。

2. 先天性重肌无力症﹕即使母亲没有患上重肌无力症，婴儿亦有可能患有重肌无力症，但这非常罕见，这称为先天性重肌无力症。此不同于一般的重肌无力症，它不是一种自身免疫力疾病，它的成因是由基因突变而形成的神经突触畸形，所以先天性重症肌无力是一种罕见的遗传病，已知的相关基因突变大约有11种，而它们的遗传方式都是隐性遗传。

3. 幼年的重肌无力症﹕在孩童时期患上的重肌无力症，但不属于上述两种。

先天性重肌无力症会导致肌肉无力及疲劳，症状与重肌无力症相似，症状通常在两岁前出现，但有几种先天性重肌无力症会在70岁时才发病，先天性重肌无力症的诊断决定于﹕

• 症状在婴儿时期或孩童时期发生

• 肌肉无力的情况在会肌肉疲倦时加剧

• 在低频的肌电图检查中复合肌肉动作电位波(compound muscle action potential)反应下降

• 没有anti-AChR或MuSK抗体

• 对抑压免疫力的治疗没有反应

• 有类似先天性重症肌无力的家族病史

先天性重肌无力症可以由轻微到严重，即使不同的病人拥有同一样的突变基因，他们的症状严重程度也会有所不同。大部份的先天性重肌无力症的病情也不会转差，在某几种的先天性重肌无力症中，症状更可能随年龄而减弱，会随时间而愈趋严重的先天性重症肌无力非常罕见。

重症肌无力症《三》（怀孕）

重症肌无力症《三》怀孕长远而言，怀孕不会对重肌无力症有影响。有10%的初生婴儿及父母的情况是出生与短暂的(周期性)初生的重肌无力症通常会引起饲育和呼吸困难的影响。初生的重肌无力症一般会以弱于饲育及通常会低肌肉张力。其它转述的症状包括抽搐地哭，面部两侧麻痹(身体某部分麻痹或瘫痪)或轻度瘫痪及轻微的呼吸困难。有初生重肌无力症的儿童能对乙醯胆素酯脢抗化剂有很好的反应。有1/3的母亲患上加剧的重肌无力症和令病情恶化，这通常发生于怀孕的第一期。于怀孕的第二期及第三期，母亲的症状会有改善，有些母亲更能够完全的减轻病情。抑制免疫力的治疗法应在怀孕中被维护，这样能够减少初生的肌肉软弱的机会，也能控制母亲的重肌无力症。很少时候，初生婴儿出生时有先天性多发性关节弯曲，第二是子宫深处软弱。这是由于母亲的抗体的目标是初生婴儿的乙醯胆素感受体。有些例子，母亲会是无症状的。

(asymptomatic)。重肌无力症的名人

• The Myasthenia Gravis Foundation of America
• The Myasthenia Gravis Association (MGA) in the United Kingdom & the Republic of Ireland
• The Myasthenia Gravis Coalition of Canada