一般內科趙國卿醫師

致病原因
1. 正常人，肌肉的乙醯膽鹼受器會接受神經分泌的乙醯膽鹼而收縮產生動作。
2. 重症肌无力的病人，会在体内产生一种抗乙醯胆硷抗体，而此抗体会侵犯神经肌肉接合处的乙醯胆硷受器，使肌肉无法正常地接收神经刺激，而收缩产生动作，所以病人便会出现无力的症状了。
3. 是一种自体免疫疾病。

临床表现
1. 重症肌无力盛行率在美国则为每7500人1例. 发病的年龄成双峰分布，在20~30岁间以女性为主，而50~60岁间则以男性居多，男女比为2:3。在中国，发病年龄较轻，临床症状的严重度也比较轻。
2. 病人主要的临床表现为肌肉无力，症状会随着肌肉的反覆使用而加重，在休息或睡眠后可以改善。
4. 有半数以上的病人初发症状为眼睑下垂，复视或视力模糊。
5. 长时期的追踪后，有10％~20％的病人只有眼外肌无力的症状 -- 称为眼肌型肌无力症（ocular MG）。约40%的眼肌型肌无力症病人会变成全身性肌无力症。
6. 其余80%~90%的病人除了眼外肌无力，尚合并肢体、颈部、脸部，吞咽甚至呼吸肌的无力 -- 称为全身性肌无力症（generaled MG）。
7. 病人因眼睑下垂，会利用额肌的收缩使眼睑上拉，因而出现额头皱纹，尤其是笑的时候。
8. 咀嚼和吞咽肌肉的无力，特别是软颚，易使食物残渣留在鼻咽腔中，同时说话带鼻音。
9. 颈部则是因伸肌的无力比屈肌明显，病人头部会下垂。
10. 四肢的肌无力可以只是近端的肌肉无力(即爬楼梯无力)，或是不对称肌肉无力。　 　
11. 虽然重症肌无力症的肌肉无力在早期不予药物治疗也常会有改善的现象；但一般而言症状会随着时间的演进而加重，尤其在病发的头两年最为明显。
12. 发烧、怀孕、月经周期，影响神经肌肉传导的药物，慢性感染，或合并有甲状腺功能亢进或低下症时，会使疾病恶化。

诊断方法
一、 药物Edrophonium试验  
Edrophonium（Tensilon）为胆酯酉每（cholinesterase）短效的抑制剂，可以短暂地抑制胆酯酉每的活性，减少乙醯胆硷被分解的程度，进而改善肌无力的症状。注射后观察病人症状是否立即改善，并随药效消失，而症状再出现，只能辅助临床诊断，并不具有很高的专一性。

二、 抗乙醯胆硷受器抗体厚度测试    直接测血清中抗乙醯胆硷受体的抗体，是对肌无力症诊断专一性最高的检查。
　1. 全身性的肌无力症 - 血清抗体的阳性率为75%至85%
　2. 眼外肌型 - 血清抗体的阳性率为50%
　3. 但抗体厚度的高低与症状的严重度无相关性

三、 肌电图 -- 重覆神经刺激检查，利用重覆刺激神经使乙醯胆硷耗尽，来测量肌肉收缩的变化。
-- 在所有重症肌无力的检查中，单纤维肌电图的灵敏度最高。
　1. 全身型的重症肌无力 -- 其灵敏度可达94%.
　2. 眼外肌型 --其灵敏度可达80%以上.
　3. 其缺点为技巧较为困难,而且专一性不高

四、 若病人确定诊断为重症无力症时，应安排胸部电脑断层扫瞄检查    因肌无力症病人有10%合并胸腺肿瘤，另70%的病人亦有良性的胸腺增生(大部分胸腺瘤是良性的)。有时年青的病人电脑断层扫瞄检查胸腺可以是大的，但是40岁以后才出现胸腺肿大，一定是胸腺肿瘤。

五、 若病人确定诊断为重症无力症时，应安排甲状腺检查，因有3-8%的重症无力症病人合并甲状腺亢进。
治疗方法:
　1. 抗乙醯硷分解  药物 --为第一线治疗方法， Pyridostigmine（商品名Mestinon）是其中最常用的，症状轻微的眼外肌无力的病人，甚至只需要pyridostigmine而不需免疫调节疗法。一般所需剂量为60mg口服，一日三至四次，药效约在15至30分钟后开始作用，可以维持3至4小时。Pyridostigmine的副作用包括视力模糊、口乾、腹绞痛以及腹泻。
　2. 类固醇 -- 若对抗乙醯硷分解  药反应不好，则可以考虑加上类固醇。虽然pyridostigmine每日最大容许剂量为1500mg，但若用量超过60mg一日四次时，就必须考虑加上类固醇，而非再加重pyridostigmine的用量。
　3. 非类固醇免疫调节剂 --若对抗乙醯硷分解  药及类固醇反应不好，则可以考虑加上免疫调节剂如AZOTHIOPRINE。但因这药需用6-12个月，要小心可能会有骨髓抑制、肝炎或其它感染。
　4. 胸腺切除    若有胸腺瘤或胸腺增生的病人可以做胸腺切除，对临床症状都可能会有帮助，特别是年轻人有全身性的徵状且罹病少于5年的患者。年纪较大的患者，若有胸腺瘤，除了其肌无力症状较严重外，成人的胸腺瘤恶性的比例也较高，应该接受手术治疗。

-- 若无胸腺瘤时，20-30%手术的病人会缓解，50%手术的病人会进步，故对于没有胸腺瘤的病人，则不一定要做胸腺切除，由医师与患者讨论来决定。

-- 对于单纯眼外肌型的肌无力症或年纪较大患者且无胸腺瘤时，并不建议进行手术。

-- 胸腺切除后改善出现的时间并不一定，可能一年内，也可能要2~3年，甚至更久。

5. 血浆交换法    使用在
　(1). 重症无力危象--无力症恶化到危及生命，在几天内四肢无法动弹，甚至吞咽、呼吸都有困难的程度。
(2). 胸腺切除前，减轻症状。
(3). 类固醇治疗初, 症状恶化。
(4). 多次严重症状的病人

6 . 感染的重症肌无力病人要当作免疫缺陷的病人来治疗。