重症肌无力是如何诊断的?
虽然重症肌无力是一种少见的疾病,但无力和易疲劳却是很普通的现象,他们可由很多因素导致,以至于重症肌无力的早期诊断常常被忽视,尤其是在症状很轻微和较局限时。但病人对他们症状的描述和明显的肌无力形式,都会被熟悉重症肌无力的大多数医生们所警惕。一旦怀疑重症肌无力,可以通过不同的方式加以验证:一种是通过重复活动眼睛,胳膊或大腿的疲劳测试。这不需要任何设备就可进行,或者可以通过用无害电针刺激神经而记录肌肉对电刺激的反应—肌电图(EMG)来检测。在重症肌无力患者,反应会在最初几次刺激后逐渐减弱,单纤维肌电图可以提供最敏感的检测。EMG也有助于鉴别出LEMS和先天性肌无力,对它们的治疗是不同的。
第二步是注射一种短效的抗胆碱脂酶药物,例如“腾喜龙”(氯化腾喜龙Edrophonium),注射前和后分别测量受累最严重肌群的肌力(通常是他们中的两个)。目前这种腾喜龙试验已很少使用,因为它有一定的风险,必须在有抢救设备的医院里进行,以防万一。另一种可选择的方法是,给予抗胆碱脂酶药物治疗,病人的症状在服药后能得到改善也是有用的诊断依据。
最特异性的诊断测试是针对典型乙酰胆碱受体抗体的血清学检测。大约85%的重症肌无力患者体内存在这种抗体,而其它肌肉疾病的患者体内几乎检测不到它。大约有10%左右的典型肌无力患者有其它抗体,这是针对启动锁附近一个不同靶点的抗体,被称为MuSK。牛津大学已经开发了一种针对这种抗体的新的检测方法。